Целиакия у детей

Классификация

Формы целиакии:

• типичная - с симптомами мальабсорбции: хроническая диарея, истощение, нарушение всасывания минеральных веществ и витаминов;
• атипичная - без проявлений или слабые гастроинтестинальные симптомы и превалирование внекишечных проявлений: остеопороз, анемия, бесплодие, неврологические симптомы и др.

При любой форме морфологически определяется атрофическая энтеропатия и в крови повышены специфические антитела.

Атипичная форма встречается чаще.

По клинической картине выделяют:

• симптомную;
• бессимптомную (скрытую).

Диагноз скрытой целиакии устанавливается при скрининговом обследовании или при обследовании родственников.

Дискутируется вопрос выделения потенциальной целиакии при повышении специфических антител и генетических маркеров и нормальной структуре слизистой оболочки тонкой кишки (СОТК).

Не характерна для детей рефрактерная целиакия - отсутствие клинического, серологического и морфологического ответа на безглютеновую диету.

Периоды заболевания:

• латентный – несколько дней или много лет от момента введения глютена до начала клинических проявлений;
• клиническая манифестация (активный);
• ремиссия: неполная спустя 3 – 6 месяцев строгой безглютеновой диеты, полная - через 1 – 1,5 года от начала диеты;
• декоменсация.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

В типичном случае манифестирует через 1.5 – 2 месяца после начала употребления глютенсодержащих продуктов.

Иногда манифестация происходит после инфекционных заболеваний.

Клинические симптомы появляются постепенно, начиная с обильного пенистого, жирного, зловонного стула, нарушения аппетита, беспричинной рвоты, потери массы тела.

Появляется раздражительность, негативизм, апатия, нарушение сна.

Ребёнок жалуется на непостоянные «тупые» боли в животе, преимущественно в околопупочной области.

2.2 Физикальное обследование 

Оценивается:

• эмоциональный тонус,
• аппетит,
• наличие тошноты/рвоты,
• абдоминальная боль,
• характер стула,
• показатели нутритивного статуса,
• тургор,
• отеки,
• псевдо-атрофии проксимальных групп мышц,
• увеличение, вздутие живота,
• симптомы рахита,
• гиповитаминоз.

2.3 Лабораторная диагностика

Определение антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG):

• диагностически значимы антитела класса IgА;
• при низком уровне IgА определяют специфические антитела класса IgG;
• экспресс-диагностика POC tests;
• ИФА ELISA чувствительность 98%, специфичность ниже.

Определение антител к эндомизию (EMA) методом непрямой иммунофлуоресценции:

• высокая чувствительность и специфичность;
• требуется специальное оборудование;
• оценка результатов субъективна и зависит от квалификации специалистов.

Определение антиглиадиновых антител (AGA) не рекомендуется из-за недостаточной специфичности и низкой прогностической ценности.

Определение антител к деамидированным пептидам глиадина (aDPG):

• по чувствительности и специфичности не превосходят anti-tTG и EMA;
• у детей до 2 лет необходимо сочетать с определением антител к тканевой трансглутаминазе.

Скрининговые серологические исследования больных аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями.

Серологическая диагностика проводится до назначения лечебной диеты на фоне употребления обычного количества глютенсодержащих продуктов.

Рекомендовано генетическое исследование аллелей HLA-DQ2/DQ8, отрицательный результат исключает целиакию, может проводится на фоне безглютеновой диеты.

2.4 Инструментальная диагностика

ЭГДС:

• уплощение или исчезновение циркулярных складок слизистой 12-перстной кишки;
• поперечная исчерченность складок;
• ячеистый рисунок или микронодулярная структура слизистой.

Макроскопическая картина слизистой может оставаться нормальной, конфокальная эндоскопия повышает вероятность выявления заболевания.

Проведение морфологической диагностики при положительном результате серологического исследования:

• биопсия минимально в 4 зонах луковицы и нисходящего отдела 12-перстной кишки;
• на фоне употребления обычного количества глютенсодержащих продуктов.

Характерный комплекс морфологических изменений слизистой тонкой кишки:

• увеличение количества межэпителиальных лимфоцитов (МЭЛ);
• различная степень атрофии ворсинок;
• гиперплазия крипт.

Алгоритм диагностики целиакии у детей по ESPGHAN-2012:

• гастроскопия и биопсия не проводятся при характерных симптомах, anti-tTG более 10 норм, положительных EMA и наличии гаплотипов HLA DQ2 и/или DQ8;
• биопсия обязательная у бессимптомных пациентов из групп риска.

2.5 Иная диагностика

Провокационный тест нагрузкой ребёнка глютеном при начале безглютеновой диеты:

• в отсутствии серологического и морфологического подтверждения;
• в сомнительных случаях.

Перед проведением нагрузки целесообразно генетическое исследование – отрицательные результаты теста исключают целиакию.

Нагрузка глютеном – ежедневное подсыпание в пищу 10 грамм глютенового порошка (250 г манной каши или вермишели) при исключении пшеничного хлеба (печенье, выпечка).

Выполнение провокационного теста требует выполнения двух ЭГДС с биопсией:

• первая – на фоне безглютеновой диеты;
• вторая – при появлении клинических симптомов на фоне употребления глютенсодержащих продуктов или через 6 месяцев при отсутствии признаков рецидива;
• если биопсия после 6 месяцев употребления глютена не выявляет изменений, морфологическое исследование повторяется спустя 2 года от начала диеты;
• при отсутствии изменений слизистой через 2 года проводится динамическое наблюдение, при появлении симптомов или повышении уровня антител - ЭГДС.

2.6 Дифференциальная диагностика

1. Заболевания, проявляющиеся синдромом мальабсорбции:

• муковисцидоз
• синдром Швахмана-Даймонда
• недостаточность панкреатической липазы
• аутоиммунная энтеропатия
• врожденная лимфангиоэктазия кишечника (синдром Вальдмана)
• а-бета-липопротеинемия
• недостаточность трипсин-энтерокиназы.

2. Задержка роста и развития ребенка:

• гипофизарный нанизм
• синдромальные формы низкорослости

3. Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии к пшенице.